Quando um bebê nasce, é natural que os pais se preocupem com sua saúde e bem-estar. Algumas condições de saúde, como as doenças genéticas, podem estar presentes desde o nascimento. Essas doenças surgem por alterações no DNA do bebê, que podem ser herdadas dos pais ou ocorrer ainda durante o desenvolvimento do feto. Neste artigo, vamos explicar de forma simples o que são doenças genéticas, dar exemplos comuns e mostrar como elas podem ser identificadas.
O Que São Doenças Genéticas?
As doenças genéticas são causadas por mutações ou alterações nos genes. Os genes são como “instruções” que dizem ao corpo como funcionar. Quando essas instruções estão com defeito, podem surgir problemas de saúde.
Exemplos de Doenças Genéticas Comuns em Recém-Nascidos
1. Síndrome de Down
Causada por uma cópia extra do cromossomo 21. O bebê pode apresentar traços faciais característicos e atraso no desenvolvimento.
2. Fibrose Cística
Afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Causa tosse constante e dificuldade para ganhar peso.
3. Distrofia Muscular de Duchenne
Mais comum em meninos. Provoca fraqueza muscular que piora com o tempo.
4. Fenilcetonúria (PKU)
Doença em que o corpo não consegue processar uma substância chamada fenilalanina. Se não tratada com dieta especial, pode causar problemas mentais.
5. Anemia Falciforme
Os glóbulos vermelhos têm formato anormal e causam crises de dor e cansaço.
6. Talassemia
Um tipo de anemia hereditária que pode causar fadiga e fraqueza.
7. Síndrome de Turner
Afeta apenas meninas. Pode causar baixa estatura e problemas hormonais.
8. Síndrome do X Frágil
Relacionado ao cromossomo X, causa atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem.
9. Síndrome de Edwards
Doença grave causada por trissomia do cromossomo 18. Bebês geralmente nascem com várias malformações.
10. Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13. Também causa malformações graves e sérios problemas de saúde.
11. Doença de Tay-Sachs
Afeta o sistema nervoso. O bebê perde habilidades motoras com o tempo.
12. Hiperplasia Adrenal Congênita
Problema nas glândulas suprarrenais que afeta a produção de hormônios, podendo causar desidratação e alterações genitais.
| Doença | Causa Genética | Sintomas Principais | Diagnóstico |
| Síndrome de Down | Trissomia do cromossomo 21 | Deficiência intelectual, traços faciais típicos | |
| Fibrose Cística | Mutação no gene CFTR | Tosse crônica, secreções espessas, má digestão | |
| Distrofia Muscular de Duchenne | Mutação no gene DMD (ligado ao X) | Fraqueza muscular progressiva | |
| Fenilcetonúria (PKU) | Mutação no gene PAH | Deficiência intelectual se não tratada | |
| Anemia Falciforme | Mutação no gene HBB | Crises de dor, anemia, infecções | |
| Talassemia | Mutação nos genes HBA ou HBB | Anemia crônica, fadiga | |
| Síndrome de Turner | Monossomia do cromossomo X | Baixa estatura, infertilidade, problemas cardíacos | |
| Síndrome do X Frágil | Mutação no gene FMR1 (ligado ao X) | Déficit intelectual, atraso na fala | |
| Síndrome de Edwards | Trissomia do cromossomo 18 | Malformações múltiplas, atraso no desenvolvimento | |
| Síndrome de Patau | Trissomia do cromossomo 13 | Malformações faciais e cerebrais | |
| Doença de Tay-Sachs | Mutação no gene HEXA | Perda de habilidades motoras e mentais | |
| Hiperplasia Adrenal Congênita | Deficiência de 21-hidroxilase (enzima adrenal) | Ambiguidade genital, desidratação, desequilíbrio hormonal |
Como As Doenças Genéticas São Diagnosticadas?
A maioria dessas doenças pode ser identificada logo nos primeiros dias de vida, através do teste do pezinho, exames de sangue, testes genéticos ou ultrassons durante a gestação. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores as chances de tratamento e acompanhamento adequados.
O Que Fazer se o Bebê Tiver uma Doença Genética?
Receber um diagnóstico genético pode ser assustador, mas é importante saber que muitos bebês com essas condições têm boas perspectivas de vida com o acompanhamento correto. Equipes de médicos, nutricionistas, fonoaudiólogos e outros profissionais ajudam no cuidado individualizado de cada criança.
Conclusão
Conhecer os sinais e entender as doenças genéticas ajuda os pais a tomarem decisões mais informadas e a garantirem mais qualidade de vida para seus filhos. O acompanhamento desde a gestação e os exames neonatais são essenciais para detectar essas condições o quanto antes.
